Giornata delle malattie rare, la testimonianza di Francesca Donnarumma

Roma, 27 feb. (askanews) - Venerdì 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle malattie rare. In Europa, una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone . Nel loro complesso, le patologie rare sono moltissime, tra le 6mila e le 8mila quelle conosciute ad oggi, secondo i dati dell'Istituto Superiore di Sanità; nella maggior parte dei casi hanno un esordio nella prima infanzia e si stima che ne soffrano 300 milioni di persone nel mondo, oltre 1 milione in Italia . Una di queste è Francesca Donnarumma, utente della Fondazione Lega del Filo d'Oro, affetta da sindrome di Usher, ad oggi una delle prime cause di sordocecità in Italia. Da quando aveva tre anni questa sindrome le ha dato gravi problemi di udito e, oggi, a livello visivo le ha lasciato solo ombre. Francesca è stata tra le prime in Italia a laurearsi in Giurisprudenza all'Università di Milano Bicocca, tra i pochi in Italia a raggiungere un traguardo di questo livello. Oggi testimonia la sua storia e dice: "dalla disabilità si può rinascere" Quella delle malattie rare è una sfida articolata che coinvolge l'intera comunità nazionale ed internazionale. Molto è stato fatto, ma tanto resta ancora da fare. Sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e, a livello nazionale, l'entrata in vigore della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening attraverso l'uniformità dell'erogazione di prestazioni e medicinali, ad aggiornare costantemente l'elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza, a riordinare e potenziare la "Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare" e a sostenere la ricerca scientifica. La Lega del Filo d'Oro riaccende l'attenzione su alcune delle patologie rare - come la sindrome di Norrie, Usher, Goldenhar o la mutazione del gene SCN8A e ALG3 - che ad oggi rappresentano le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. Nella presa in carico delle persone che ne sono colpite è necessario garantire un approccio interdisciplinare e multiprofessionale e un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui, promuovendo l'intervento precoce nei bambini al di sotto dei 6 anni.