Sindrome di Down: il primo farmaco per i deficit cognitivi mostra risultati promettenti
Nella Giornata mondiale della sindrome di Down, è stato presentato al Parlamento europeo il progetto Icod. Ecco cosa è emerso dallo studio del farmaco sperimentale
Giornata internazionale della sindrome di Down
È allo studio il primo trattamento farmacologico per i deficit cognitivi nella sindrome di Bruxelles, 21 marzo 2025 – Down. Si chiama Icod – Improving COgnition in Down syndrome – il progetto europeo altamente innovativo che potrebbe donare una speranza a milioni di famiglie alle prese con le complicazioni di questo disturbo cromosomico. Chiamata anche ‘Trisomia 21’ per la presenza anomala del cromosoma 21, la sindrome di Down interessa 40.000 persone solo in Italia, ovvero 1 bambino ogni 1.200 nuovi nati. Ad oggi, non esiste una cura.
I primi risultati del nuovo farmaco sperimentale sono stati presentati oggi 21 marzo, Giornata mondiale della sindrome di Down, nella sede del Parlamento europeo. Ecco i risultati dello studio clinico sul nuovo farmaco AEF0217.
Il farmaco sperimentale funziona?
“Il farmaco sperimentale AEF0217, un inibitore selettivo del signaling del recettore CB1 dei cannabinoidi – spiegano dalla Società italiana di farmacologia (Sif) – ha già mostrato nella fase I dello studio clinico, con un miglioramento significativo delle capacità cognitive e comportamentali dei pazienti coinvolti".
Il progetto europeo 'Improving COgnition in Down syndrome' (Icod) rappresenta un esempio virtuoso di trasferimento tecnologico in farmacologia: dalla ricerca preclinica a basso ‘Technology Readiness Level’ (Trl) fino allo sviluppo della fase clinica, Icod testimonia il successo della farmacologia traslazionale nel campo della sindrome di Down.
Cos’è la farmacologia traslazionale
La farmacologia traslazionale (Ift) è considerata una delle ultime frontiere della ricerca biomedica. La missione dell'Ift è accelerare il processo di trasferimento delle scoperte della ricerca di base in biologia e medicina con nuovi strumenti diagnostici e terapeutici.
"Icod è un esempio emblematico di come la ricerca farmacologica possa tradursi in innovazione terapeutica concreta, grazie a una sinergia tra mondo accademico, trasferimento tecnologico, industria e istituzioni europee”, spiega Filippo Caraci della Sif.
La fase II partirà dopo l’estate
La fase II dello studio clinico, il cui avvio è previsto per il secondo semestre del 2025, coinvolgerà almeno 200 persone con sindrome di Down in diversi centri europei, tra cui l'Irccs Oasi di Troina (Enna), consolidando ulteriormente il ruolo dell'Italia in questa importante iniziativa di ricerca traslazionale. "L'obiettivo è quello di validare ulteriormente l'efficacia e la sicurezza del trattamento, aprendo la strada a una futura applicazione clinica su larga scala", aggiunge Caraci.
Il ruolo chiave della tecnologia
La Società italiana di farmacologia – si legge nella nota – accoglie con entusiasmo questo importante risultato e ribadisce il proprio impegno nel promuovere il trasferimento tecnologico e la formazione di giovani ricercatori nel campo della farmacologia sperimentale e clinica. Il progetto Icod testimonia il valore di un approccio integrato alla ricerca, che partendo da studi preclinici a basso Trl riesce a tradursi in una sperimentazione clinica avanzata, ponendo al centro il benessere e la qualità della vita delle persone con sindrome di Down.
“Questo straordinario percorso – conclude il presidente della Sif, Armando Genazzani – deve essere di ispirazione per tutti i giovani farmacologi che si dedicano alla ricerca, affinché possano vedere nel trasferimento tecnologico una strada concreta per trasformare la scienza in soluzioni terapeutiche innovative e accessibili".