Illuminare la parte più oscura del genoma umano alla ricerca di nuove terapie

Nonostante il genoma umano sia stato sequenziato completamente, di molti geni e delle proteine da loro codificate sappiamo ancora poco. Vi sono meccanismi molecolari ancora in gran parte sconosciuti, ma con un ruolo potenziale per lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare: è questo il cuore di 14 progetti di ricerca che saranno finanziati per un totale di 3,2 milioni di euro grazie alla terza edizione del bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon. “Illuminare la porzione più oscura del genoma umano”, questa l’ambiziosa iniziativa che prende spunto da un programma dei National Institutes of Health (NIH) americani. “Siamo orgogliosi di questa iniziativa in collaborazione con Fondazione Cariplo. Anche nella terza edizione abbiamo raccolto tante proposte in ambiti della genetica finora inesplorati che potrebbero contribuire a chiarire aspetti ancora sconosciuti di diverse malattie rare – dichiara Celeste Scotti, direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.

In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei bersagli oscuri “T-dark”, per i quali mancano informazioni su struttura, funzione e interazione con molecole e farmaci. Basti pensare che delle 4500 proteine umane ritenute dei possibili bersagli farmacologici, soltanto 700 sono attualmente nel mirino di farmaci approvati: significa cioè che tra tutte le altre, oltre l’80%, potrebbero esserci proteine adatte a essere oggetto di studio per mettere a punto nuove terapie, ma per motivi diversi non vengono studiate. Dei centri di ricerca coinvolti, 14 su 22 si trovano in Lombardia; gli altri sono dislocati in Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Marche, Piemonte e Toscana. “Sostenere la ricerca scientifica è il modo per aiutare molte persone che soffrono – sostiene Giovanni Azzone, Presidente Fondazione Cariplo. La collaborazione tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon entra perfettamente nelle linee di attenzione che ci siamo dati nei confronti degli ultimi, dei più fragili; quelle persone che in diversi ambiti, sia la povertà, la disabilità o la malattia a volte perdiamo di vista”.

Fra le patologie oggetto di studio ci sono alcune forme di distrofia muscolare come quella di Duchenne e la facio-scapolo omerale, malattie del sangue quali l’emocromatosi, la teleangiectasia emorragica e la talassemia, ma anche disturbi del neurosviluppo e tumori rari. Le proposte di progetto presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati sono state complessivamente 77. Di queste, 69 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 15 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dr. Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). Per la valutazione dei progetti è stato usato il metodo di peer-review, o revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un lavoro o una pubblicazione riceve da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi li presenta, a garanzia della trasparenza e della correttezza della valutazione.