Giornata mondiale delle cardiopatie congenite: rischi e diagnosi prenatali
Colpisce circa 8 bambini ogni 1.000 nati vivi: si tratta delle più frequenti malformazioni riscontrabili alla nascita. Ecco cosa c’è da sapere su terapie e prevenzione
Cardiopatie congenite: cosa fare
Il 14 febbraio è la giornata del cuore. Non soltanto quello degli innamorati, che festeggiano San Valentino: è infatti anche la Giornata Mondiale dedicata alla sensibilizzazione sulle Cardiopatie Congenite. L'obiettivo principe è fornire una corretta informazione circa prevenzione, diagnosi e percorsi di cura mirati.
Giornata Mondiale contro le Cardiopatie Congenite
Con un’incidenza stimata di circa 8 casi ogni 1000 nati vivi, le Cardiopatie Congenite (CHD) sono le più frequenti malformazioni riscontrabili alla nascita dovute ad uno sviluppo cardiaco anomalo durante il periodo embrionale. Un bambino su quattro nato con CHD presenta un difetto critico ed avrà bisogno di un intervento chirurgico o un trattamento emodinamico entro i primi mesi di vita.
Il rischio di complicanze differisce in base alla severità e complessità del difetto presente. La maggior parte delle cardiopatie congenite sono dovute all’interazione di diversi geni e fattori ambientali; esistono tuttavia condizioni in cui un unico gene o una anomalia cromosomica può determinare una cardiopatia isolata o all’interno di un quadro clinico più complesso, come per esempio la sindrome di Down, Noonan, Williams, o la delezione del cromosoma 22.
Rischi e diagnosi prenatali
La sensibilità diagnostica prenatale delle cardiopatie congenite in Italia si pone su livelli elevati (all’incirca del 65-70%) e consente, in particolare, l’identificazione di quelle malformazioni che si accompagnano a sbilanciamento delle camere cardiache. Gli esperti concordano sull'importanza di una diagnosi tempestiva che, spesso, avviene già durante la vita intrauterina mediante l’esecuzione di un ecocardiogramma fetale, generalmente attorno alle 20 settimane di gravidanza. In caso di riscontro della patologia, è opportuno che il piccolo paziente venga preso in carico presso centri specializzati in cardiologia pediatrica.
Anomalia congenita
Tuttavia, la peculiarità della circolazione fetale può mascherare una anomalia congenita critica e alterare poco la crescita fetale. La criticità si evidenzierà solo dopo la nascita, quando avviene la transizione dalla circolazione fetale alla circolazione di tipo adulto. Inoltre, alcune patologie critiche hanno la caratteristica di evolvere, ovvero possono peggiorare con l’avanzare della gravidanza ed è quindi importante ripetere le ecografie fetali.
La buona notizia è che, grazie ai continui progressi della Cardiologia e Cardiochirurgia pediatrica, sia per quanto riguarda il miglioramento delle tecniche interventistiche e chirurgiche che dell’assistenza perioperatoria, i risultati siano in continuo miglioramento, tanto che oggi circa l’85-90% dei bambini nati con cardiopatia congenita raggiunge l’età adulta.
Prevenzione possibile
Come ribadito dalla Società Italiana di Neonatologia: "le cardiopatie congenite, come tutte le malformazioni, riconoscono una patogenesi multifattoriale, nella quale giocano un possibile ruolo fattori ambientali e tossici, accanto a fattori genetici, sempre più frequentemente identificati".
Contestualmente, gli esperti indicano anche i comportamenti virtuosi per abbassare i fattori di rischio: "Fra le misure preventive possibili, idonee a ridurre il rischio di insorgenza di malformazioni congenite, la dieta ricca di acido folico (supplementazione da iniziare almeno tre mesi prima del concepimento), l’adozione di stili di vita appropriati (evitare alcuni farmaci, fumo e alcool) durante l’intera gravidanza e la vaccinazione contro le principali malattie infettive a rischio teratogeno, risultano particolarmente raccomandate".
Malnutrizione e deficit di crescita
La maggior parte dei neonati con Cardiopatia Congenita ha un peso normale per l’età gestazionale alla nascita, ma una quota rilevante di bambini con forme moderate-severe sviluppa malnutrizione e deficit di crescita durante i primi mesi di vita, che giocano un ruolo importante nella sopravvivenza, nelle infezioni ospedaliere, nella lunga ospedalizzazione e non da ultimo nel portare ad interventi chirurgici complicati e ritardati. Per combattere attivamente questa problematica diffusa, consentendo al piccolo un’alimentazione adeguata e di supporto, SIN e SICP rammentano l’importanza del latte materno o, in alternativa, del latte umano donato, per i neonati cardiopatici.