Bravo Chi Trova, screening e diagnosi precoce in gioco

Esistono molti modi per diffondere la conoscenza delle malattie rare e lanciare un messaggio di pubblica utilità che risulti comprensibile a tutti. Recentemente è stato ideato un gioco online per sensibilizzare la collettività e perorare la causa della diagnosi precoce delle patologie da accumulo lisosomiale (LSD), affezioni insidiose perché possono rimanere nascoste senza dare sintomi per molti anni, anche quando sono presenti sin dalla nascita. La novità consiste in una sorta di caccia al tesoro intuitiva intitolata “Bravo Chi Trova” che si rivolge sia ai bambini sia agli adulti. Con un minimo di attenzione e un briciolo di allenamento è possibile mettere a fuoco un indizio e trovare il bandolo della matassa. Analogamente, questo gioco induce a scovare le differenze, attira l’attenzione sull’oggetto, il numero o il dettaglio, e ricorrendo all’ intuito, dopo un breve allenamento, si finisce per trovare quello che si nasconde nelle vignette sibilline, e dietro agli indovinelli. La soluzione è a portata di mano. Perché anche se rara, la soluzione si trova. Nei quiz di “Bravo Chi Trova”, lanciati a cadenza settimanale sul profilo Instagram collegato al sito web di Raro Chi Trova (www.rarochitrova.it), gli utenti possono condividere i commenti e alla fine di ogni mese verificare se la soluzione all’enigma era corretta.

 

La curiosità e il metodo investigativo sono il filo conduttore delle tre edizioni di Raro Chi Trova, campagna di sensibilizzazione sulla malattia di Gaucher, la malattia di Fabry e la sindrome di Hunter, campagna promossa da Takeda Italia con il patrocinio di Società Italiana di Pediatria (SIP), Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF), Associazione Italiana Gaucher (AIG) e Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS).

 

Sensibilizzare sulle malattie rare, come le LSD o patologie da accumulo, assume un ruolo di estrema importanza, poiché spesso queste patologie non vengono riconosciute e di conseguenza non sono diagnosticate in tempo.

 

«La diagnosi è un momento cruciale per i piccoli pazienti e le loro famiglie. La malattia di Gaucher – ha dichiarato Fernanda Torquati, Presidente AIG (Associazione Italiana Gaucher) – può manifestarsi in modo differente da caso a caso a seconda che sia del tipo I, II o III. I bambini colpiti possono essere asintomatici e avere una vita normale oppure possono presentare forme molto gravi. Senza una diagnosi certa o, peggio, tardiva, non solo la malattia di Gaucher peggiora ma la stessa aspettativa di vita si riduce, anche di decenni».

 

Parliamo insistentemente di diagnosi precoce, purtroppo il più delle volte si arriva alla diagnosi con sintomi gravi e uno stadio avanzato della malattia che ha già compromesso la qualità della vita. Il percorso per arrivare alla soluzione è simile a un labirinto la cui via d’uscita può essere trovata attraverso lo screening neonatale che consente di intraprendere tempestivamente le terapie che possono migliorare la qualità e la sopravvivenza di vita dei pazienti.

 

Lo screening neonatale consente di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite, prima dell’insorgenza dei sintomi, in questo modo si possono somministrare tempestivamente le terapie disponibili, addirittura prima che questi sintomi si manifestino. L’Italia ha la politica di screening neonatale più avanzata in Europa, con oltre 40 malattie metaboliche ereditarie incluse nel panel di screening neonatale esteso. La legge di bilancio 2019 stabilisce l’inserimento di 10 ulteriori patologie metaboliche, tra cui le LSD, patologie da accumulo lisosomiale, un bisogno al momento inevaso.

 

«Informare i genitori è il primo passo verso la consapevolezza per arrivare a scoprire anticipatamente una patologia da accumulo come la malattia di Fabry mediante una diagnosi neonatale – Osserva Stefania Tobaldini, Presidente AIAF (Associazione Italiana Anderson-Fabry APS) – consente di sapere con assoluta certezza se il bambino ha una patologia rara, e sostiene allo stesso modo la famiglia che in questi casi deve affrontare un percorso complesso, sopportando il peso delle conseguenze dal punto di vista emotivo e gestionale, evitando certe annose peregrinazioni da un luogo di cura all’altro. Inoltre, un genitore informato e consapevole riesce ad avere un dialogo proattivo con il medico curante, a tutto vantaggio del piccolo paziente. Infine, la diagnosi precoce consente di effettuare un’indagine a tappeto tra i familiari più stretti. In questo senso è prezioso il lavoro delle Associazioni, che attraverso molteplici attività diffondono l’informazione e la conoscenza nella popolazione e supportano le famiglie e i pazienti».

 

Lo screening e la diagnosi precoce sono fondamentali per garantire ai pazienti affetti da malattie rare la giusta cura e il supporto necessario per affrontare al meglio la loro condizione. Proprio per questo motivo è importante diffondere la conoscenza su queste patologie in modo creativo e coinvolgente, come attraverso un gioco che stimoli la mente e sensibilizzi sul tema.

 

«Ricevere una diagnosi di LSD è un dramma per il bambino e per tutta la famiglia – commenta Flavio Bertoglio, Presidente AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini ETS) – si tratta di malattie che sconvolgono e destabilizzano le dinamiche familiari, lavorative e relazionali. Soprattutto nel post diagnosi. In questo senso, lo screening neonatale assume un valore assoluto. È impensabile e improbabile che un pediatra con tutta la buona volontà riesca a decodificare una malattia da accumulo lisosomiale, pertanto, nella maggior parte dei casi trascorre molto tempo prima che si arrivi ad una diagnosi. La chiave di volta è proprio lo screening neonatale, per questo motivo, al fine di evitare lo screening a tappeto di tutti i neonati e superare i famosi ‘allegati’, AIMPS ha presentato al legislatore una proposta molto semplice: sottoporre a screening neonatale tutte le malattie rare che hanno, o che avranno, una terapia riconosciuta».

 

Bravo Chi Trova rappresenta un modo divertente per informare e educare, coinvolgendo non solo i bambini ma anche gli adulti. La partecipazione attiva finalizzata a cercare le soluzioni, oltre a divertire, permette di interiorizzare informazioni utili e di diffondere consapevolezza sulla presenza delle malattie rare nella nostra società. L’iniziativa di Raro Chi Trova merita quindi di essere sostenuta, affinché sempre più persone possano conoscere e riconoscere le malattie rare, contribuendo così a migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto. La speranza è che in questo modo si possa ridurre il tempo necessario per la diagnosi e garantire un futuro migliore a tutti coloro che lottano contro queste patologie.