Smard1, la battaglia di Federica: cos’è la rara malattia che colpisce muscoli e respirazione

È diventata il simbolo della battaglia per la ricerca contro la Smard1, una malattia rarissima che consiste nell'atrofia muscolare con ‘distress respiratorio’. La 'principessa guerriera' Federica Calà – chiamata la “dolce Federica”, come la Onlus fondata dai genitori che è riuscita ad avviare prima ricerca in Italia sulla Smard1 – se n'è andata a 16 anni lottando contro i terribili sintomi di questa spietata patologia fino al suo ultimo giorno.

Dall'assistenza domiciliare all'istruzione a distanza, non sono stati pochi gli ostacoli contro cui Federica, perennemente attaccata ad un respiratore, ha dovuto combattere, sostenuta costantemente dai suoi genitori, nei suoi 16 anni di vita. Una storia, la sua, raccontata più volte, non solo dai media, ma anche nel docufilm 'Federica' sulla Smard1 realizzato da Ambrogio Crespi e Sergio De Caprio alias Capitano Ultimo.

Lotta alla Smard1: “La sua battaglia andrà avanti”

La ragazza, diventata un simbolo di lotta alla Smard1, ha dato anche il nome alla Onlus nata per volontà dei genitori – Family's Smard 1 La dolce Federica Onlus – che con una raccolta fondi è riuscita a far sviluppare la prima ricerca in Italia tramite il Centro Dino Ferrari di Milano.

"Continueremo, nel suo nome, ad impegnarci sulla ricerca. Non parlerò mai al passato di Federica: tutto quello che c'era, ci sarà ancora", ha detto la mamma Laura Portale, raccontando che lei e il marito hanno immaginato che Federica sia partita per un lungo viaggio "finalmente libera dai suoi dolori".

Quando è morta, i genitori hanno riempito le valigie dei suoi disegni, libri, colori, peluche, trucchi, telefonino fingendo di accompagnarla in aeroporto: "È stata lucida fino alla fine. Lei continuerà a vivere dentro ad ognuno di noi. È finito solo il percorso terreno di Federica, la sua battaglia andrà avanti".

Cos’è la Smard1: sintomi e difficoltà

Smard1 è il nome scientifico dell’atrofia muscolare spinale con distress respiratorio di tipo 1, una malattia infantile neurodegenerativa che causa la morte dei motoneuroni, ovvero le celluleche trasmettono i segnali del cervello ai muscoli. Uno dei problemi gravissimi a cui vanno incontro i pazienti è il cosiddetto ‘distress respiratorio’: la muscolatura respiratoria si blocca e i malati sono costretti ad usare il respiratore. E, non arrivando il segnale dal cervello, si bloccano anche i muscoli di braccia e gambe. 

Atrofia muscolare: a quale età e come riconoscerla

Generalmente, l’atrofia muscolare spinale si manifesta tra i due e i sei mesi di vita. “La debolezza muscolare progressiva porta alla degenerazione precoce dei neuroni motori del midollo spinale, conseguente atrofia muscolare e morte per paralisi respiratoria”. Lo spiega sul sito il Centro Dino Ferrari, nei cui laboratori è iniziata la prima ricerca italiana contro la Smard1, grazie alla Onlus ‘Dolce Federica’.  

Esiste una cura?

“Ad oggi non esiste alcuna cura efficace per la Smard1, che è una patologia devastante sia per i pazienti che per le loro famiglie", spiegano gli esperti del Dino Ferrari. Troppe le variabili riscontrate nei diversi casi di questa malattia per poter elaborare una terapia risolutiva. 

La mutazione del gene che replica il Dna

Esistono delle mutazioni genetiche correlate alla Smard1. Le mutazioni colpiscono il gene che codifica per l’immunoglobulina IGHMBP2 localizzato sul cromosoma 11q13. Si tratta del gene umano implicato nella replicazione del Dna e nel metabolismo dell’Rna, tuttavia la ricerca non è ancora riuscita a spiegare i motivi che portano alla morte selettiva dei motoneuroni.

“Federica, adesso sei libera”

“Hai superato tante difficoltà con il sorriso sulle labbra, facendo addirittura coraggio a tutti coloro che ti hanno assistita ed amata”, è uno dei tantissimi messaggi arrivati in queste ore ai genitori dekka sedicenne di Rocca di Capri Leone (Messina), Davide Calà Scaglitta e Laura Portale, dal giorno della sua scomparsa, sabato scorso. E ancora: “la sua forza un esempio indelebile”; “Non si è mai arresa e ci ha insegnato a non arrenderci",

"Ci ha insegnato ad essere felici e oggi siamo felici insieme a te, perché tu stai bene. Mi hanno detto falla volare, oggi ti faremo volare, vai Fede!", le parole della mamma Laura ieri (18 marzo) al funerale della 'dolce Federica', prima di battere alcuni colpi sopra la bara bianca su cui sono state scritte una marea di dediche.

Una cerimonia funebre tra musica live, il rombo dei motori dei centauri e palloncini bianchi e verdi volati in cielo - l'ultimo con il volto di Federica - che a Rocca di Capri Leone ha riunito l'intera comunità. Una folla commossa per salutare colei che resterà per tanti un esempio di amore e solidarietà: "Adesso sei libera!", hanno gridato assieme i convenuti alla cerimonia, più simile a una festa rispecchiando tutto ciò che era Federica con il suo cuore gioioso.