Malattie rare, parte il progetto Baby Wolf: diagnosi precoci per 150 neonati gravi
È il primo studio genomico che permette di dare un nome alla patologia 5 giorni. Ecco come funziona e perché è rivoluzionario. Coinvolti gli ospedali di Trieste, Roma e Bergamo
Neonato prematuro in incubatrice
Progetto Baby Wolf: è il titolo del primo progetto nazionale che promuove l’analisi genomica di neonati e bimbi ricoverati in terapia intensiva neonatale e pediatrica per fornire una diagnosi rapida, in 5 giorni. L'analisi del genoma può fare la differenza nel percorso clinico di molti bambini, migliorando le prospettive di cura e supportando le famiglie nell'affrontare patologie complesse.
“Avere una diagnosi rapida – spiega la biologa Giorgia Girotto – permette di iniziare immediatamente un percorso personalizzato di terapia o follow-up clinico. In casi in cui purtroppo non ci sia ancora una terapia o un supporto terapeutico per il bimbo, è comunque fondamentale dare un nome alla malattia. Questo aiuta anche le famiglie dal punto di vista psicologico, attraverso cure palliative o altre forme di supporto”.
Cos’è la genomica
A differenza della genetica – che è della trasmissione ereditaria – la genomica si estende oltre lo studio dei singoli geni per esplorare l'intero genoma di un organismo, ovvero l’insieme di cromosomi contenuti nella cellula.
Il progetto Baby Wolf
“Il progetto Baby Wolf è il primo progetto nazionale per l'analisi di neonati e bimbi ricoverati in terapia intensiva neonatale e pediatrica tramite analisi genomica. Verrà effettuata l'analisi di tutto il genoma in neonati critici e bambini critici. Si tratta di reclutare 150 bambini, avere a disposizione il Dna dei bimbi e dei loro genitori e procedere con l'analisi del genoma", spiega Giorgia Girotto, docente associata di Genetica Medica all’Università degli Studi di Trieste e dirigente biologa dell’ospedale triestino Burlo Garofolo.
Obiettivo: diagnosi rapida in 5 giorni
“L'obiettivo – aggiunge - è fornire una diagnosi rapida, in 5 giorni, e precisa per bambini con condizioni cliniche gravi e complesse. Spesso nelle nostre terapie intensive il personale medico e infermieristico si trova a dover affrontare delle situazioni critiche sia con neonati fortemente prematuri che con nati a termine che presentano sintomatologie gravi, quali insufficienza d’organo o respiratoria, grave ipotonia: la necessità è di intervenire immediatamente. Solo grazie a una diagnosi di precisione tempestiva è però possibile ottenere una gestione clinica mirata dei pazienti, e in alcuni casi anche una terapia specifica ed efficace”.
150 bambini: i criteri della sperimentazione
I criteri di inclusione sono tutti i bambini che hanno meno di sei anni di età, che sono stati ricoverati in terapia intensiva neonatale o pediatrica, nei quali i colleghi della neonatologia e della pediatria hanno evidenziato alterazioni malformative strutturali importanti, disordini metabolici o neurologici gravi. Qualsiasi tipo di condizione emersa da screening biochimici alterati o imaging con un sospetto clinico importante, per i quali quindi è richiesta una diagnosi di urgenza.
Baby wolf, come si svolge
Per eseguire questi test è sufficiente effettuare un prelievo di sangue del neonato e dei genitori. Questo perché l’analisi del genoma del solo paziente non è sufficiente: il genetista clinico deve, una volta ottenuti i risultati dei singoli campioni, può interpretarli con elevate competenze bioinformatiche e biologiche e confrontarsi con il clinico che ha in gestione il paziente. In questo modo, spiega la biologa, è possibile arrivare a confermare un’ipotesi diagnostica in un tempo straordinariamente breve rispetto al passato. Il che si traduce in una presa in carico efficace che può, nella maggior parte dei casi, fare la differenza.
Tre centri di ricerca coinvolti
Il progetto Baby Wolf, diffuso dall’Osservatorio Malattie Rare, coinvolgerà tre centri di riferimento: l'Irccs Burlo Garofalo di Trieste, l'Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
La ricerca riveste un ruolo fondamentale nel miglioramento delle diagnosi genetiche. "Come reparto di Genetica Medica dell’Irccs Burlo Garofalo – sottolinea Girotto – facciamo molta ricerca, perché crediamo che per una buona diagnostica e per una buona clinica ci debba essere anche un ottimo studio, fatto di collaborazioni nazionali e internazionali con altri centri che si occupano di determinate patologie, al fine di aiutare il più possibile i nostri pazienti”.