Fare rete serve a trovare soluzioni

La malattia è già di per sé un evento che tende a disaggregarti dal mondo circostante. Quando questa ha anche la caratteristica della rarità (il limite stabilito in Europa è di una persona affetta ogni 2.000), il problema si acuisce per la difficoltà di diagnosi e cura di queste malattie, per le conseguenze che si registrano nella stessa comunità scientifica dove per molto tempo sono state ignorate dai medici, dai ricercatori e dalle istituzioni.

Sia detto subito che ancor oggi sono rare le cure capaci di trattare e risolvere il problema, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. In alcuni casi sono stati ottenuti progressi sostanziali, dimostrando che non bisogna arrendersi ma, al contrario, intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidarietà sociale. Il criterio dell’aziendalizzazione medica induce talvolta ad evitare la presa in carico di tali pazienti, atteso che molte regioni tendono alla diminuzione dei costi attraverso criteri di cura selezionati, rendendo le persone affette da tali malattie ancora più vulnerabili sul piano psicologico, sociale, economico e culturale, ma si stanno manifestando fortunatamente attenzioni crescenti: attualmente oltre un centinaio di malattie possono essere diagnosticate attraverso i test biologici, anche se esistono circa 8.000 elencate nelle pubblicazioni scientifiche, in costante aumento.

Le conoscenze sulla storia naturale di queste malattie sono in continuo progresso attraverso la creazione di un osservatorio particolare. I ricercatori lavorano sempre più spesso in rete per condividere i risultati delle loro ricerche e per progredire più efficacemente. Stanno nascendo nuove speranze basate sulle prospettive offerte dalle politiche europee e dalle politiche di molti paesi membri.

Attraverso appositi organismi regionali, da individuare a seconda delle varie località, è assicurata la rilevazione e l’analisi della casistica a supporto alla programmazione sanitaria e la gestione delle modalità online di supporto al funzionamento e all’operatività della rete.

Le persone che ne sono affette hanno diritto all’esenzione dal ticket per tutte le prestazioni, appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione della enorme variabilità delle manifestazioni cliniche delle malattie rare, le prestazioni erogate in esenzione non sono definite puntualmente. Per garantire una migliore tutela, il medico che segue il paziente le individuerà di volta in volta in relazione alle specifiche condizioni cliniche.

Tutto ciò detto, giova anche osservare che i problemi non si esauriscono ovviamente sul piano organizzativo. Tocca al paziente e al medico curante individuare i percorsi da intraprendere e apprestarsi a cure che, per il loro carattere di novità e particolarità, possono richiedere correttivi nl tempo. Una corretta diagnosi è la prima tappa del percorso di cura, soprattutto quando sono disponibili terapie o trattamenti che, quanto più sono intrapresi precocemente, tanto più sono efficaci nel contenere o addirittura prevenire.

Per questo è molto importante lo screening neonatale, un semplice test non invasivo eseguito alla nascita in ambito ospedaliero prima delle dimissioni del neonato, che è auspicabile venga esteso a un numero sempre maggiore di malattie per le quali la ricerca sta offrendo nuove opportunità di cura, consapevoli che il costo della prevenzione è soprattutto in questi casi salvaguardia contro costi aggiuntivi di cura.