Cos’è la sindrome rara di Wiskott-Aldrich
La Was è una malattia rara che colpisce soprattutto i bambini maschi. Ecco quali sono i sintomi e le terapie più efficaci per donare una vita più serena ai piccoli pazienti
La sindrome di Wiskott-Aldrich colpisce soprattutto i bambini maschi
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara malattia genetica dovuta a un deficit immunitario. I primi sintomi iniziano molto presto, manifestandosi fin dall’infanzia con eczema e infezioni ricorrenti. Colpisce quasi esclusivamente i bambini maschi, con un’incidenza di 1 su 250.000.
Negli ultimi anni Tethlon ha sperimentato con grande successo una nuova terapia genica per trattare i pazienti affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldric (Was), come dimostra la toccante storia di Griseldi, un 21enne che ha vinto la battaglia contro questa malattia grazie a Telethon. Avviato nel 2010, è il primo studio al mondo sugli esseri umani.
Cos’è la Was
La Was è una rara immunodeficienza di origine genetica che si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e recidivanti, emorragie, eczemi, aumento del rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi.
Le attuali opzioni terapeutiche per questi bambini consistono in trattamenti di supporto per la gestione e la prevenzione delle manifestazioni. Attualmente il solo trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali del sangue, che tuttavia è realizzabile solo in presenza di un donatore adeguato disponibile e non è esente da rischi.
I sintomi della sindrome di Wiskott-Aldrich
Dalle ricorrenti otiti alle infezioni di naso, gola, bronchi e polmoni. Molti bambini – a soffrirne sono soprattutto i maschi – soffrono di disturbi della coagulazione, che portano alla rottura di capillari con le lesioni dette ‘porpora’, le macchie cutanee (petecchie) e le ecchimosi. Fino alla perdita di sangue dal naso e perfino la diarrea sanguinante.
La sindrome è associata inoltre a un aumento del rischio di sviluppare malattie autoimmuni, linfomi e leucemie. Gli individui colpiti mostrano una marcata carenza di piastrine – piastrinopenia, spesso inferiore al valore di 50.000 – che sono in genere più piccole del normale.
Il trapianto di cellule staminali
La presa in carico dei bambini affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich consiste nel curare e prevenire le infezioni attraverso l’infusione regolare di immunoglobuline. L’asportazione della milza (splenectomia) consente di migliorare la conta delle piastrine e di ridurre il rischio emorragico, ma è anche associata a un aumento del rischio di infezioni anche gravi: in alcuni casi può essere necessaria la trasfusione di piastrine o di globuli rossi.
L’unica terapia risolutiva è rappresentata dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano è stato avviato nell’aprile del 2010 il primo studio al mondo per la sperimentazione sugli esseri umani della terapia genica con vettori lentivirali per la cura di questa malattia, studio tuttora in corso.