Angioedema ereditario, terapie che cambiano la qualità di vita

Avere una buona qualità di vita non è sempre facile, soprattutto per chi ha una malattia genetica. In alcuni casi, però, la ricerca è riuscita a ribaltare la situazione. Intuizioni geniali, sperimentazione, ed ecco la terapia giusta. È stato così per gli studi genetici e clinici sull’angioedema ereditario. «Le nuove terapie disponibili – afferma Andrea Zanichelli, responsabile del Centro regionale e nazionale per la diagnosi e il trattamento dell’angioedema dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano – hanno veramente cambiato la qualità di vita dei pazienti. I nuovi farmaci oggi ci permettono di tenere bene sotto controllo questa malattia prevenendo gli attacchi di angioedema».

 

Ecco perché la nuova campagna di sensibilizzazione sull’angioedema ereditario ideata da Takeda è stata battezzata “Vivi la vita”. L’iniziativa intende diffondere la conoscenza di questa malattia rara e dei suoi sintomi così da favorire una diagnosi tempestiva e permettere alle persone che ne soffrono di riconquistare una quotidianità serena, fatta di momenti positivi, anche attraverso la prevenzione degli attacchi.

 

L’angioedema ereditario è una rara malattia ereditaria causata da un difetto genetico che provoca la carenza di una proteina plasmatica, il C1 inibitore. A causa della carenza di questa proteina che ha una funzione inibitoria su diversi sistemi proteici del plasma, si attiva il sistema di contatto e delle chinine con generazione di bradichinina, il mediatore dell’aumento della vaso permeabilità e quindi degli attacchi di angioedema.

 

Il decorso della malattia è imprevedibile e, in caso di recidive frequenti di angioedema, può essere fortemente invalidante. Si stima che l’angioedema ereditario colpisca 1 su 50.000 persone nella popolazione generale.

 

«In Italia sono circa mille i pazienti che soffrono di angioedema ereditario – precisa il dottor Zanichelli –. Di questi circa 370 sono in cura presso il Centro all’Ospedale Sacco, un centro che si occupa della cura dei pazienti e dove si fa ricerca su questa malattia. Purtroppo, a causa della sua rarità, questa malattia è poco conosciuta sul territorio e spesso i pazienti non ricevono la diagnosi corretta. Frequentemente i pazienti si sottopongono a più visite, passando da uno specialista all’altro prima. Così la diagnosi arriva con notevole ritardo, cosa che può mettere a rischio la vita di queste persone poiché gli attacchi, se non trattati con i farmaci specifici, possono anche essere fatali in caso di edema della glottide».

 

Tutte queste ragioni hanno motivato la messa punto della campagna di comunicazione “Vivi la vita”. Un sito web dedicato “www.vivi-la-vita.it” illustra con chiarezza i sintomi e le caratteristiche della patologia a beneficio sia dei pazienti, sia dei medici, perché siano preparati a riconoscere meglio questa malattia rara e possano intervenire più rapidamente in maniera adeguata. Accade spesso, infatti, che gli attacchi di angioedema ereditario, per le loro caratteristiche, vengano confusi con angioedemi allergici, portando a trattare in maniera non appropriata il paziente, che può perdere anni e anni prima di arrivare alla diagnosi esatta. Se i sintomi sono simili a quelli delle reazioni allergiche, gli antistaminici e il cortisone non sortiscono alcun effetto di cura. E, ancora peggio, gli attacchi di angioedema ereditario possono verificarsi senza che vi sia una causa scatenante nota.

 

Solitamente la malattia si manifesta con la comparsa di gonfiori (edemi) della cute e/o delle mucose. A seconda del luogo in cui si sviluppa il gonfiore, l’impatto della malattia può variare da una temporanea inabilità a svolgere determinate azioni fino all’ostruzione delle vie aeree con conseguente rischio di soffocamento.

 

«I sintomi dell’angioedema ereditario – spiega il dottor Zanichelli – solitamente compaiono entro i primi decenni di vita e sono caratterizzati da episodi ricorrenti di gonfiori che possono colpire la cute in qualsiasi parte del corpo (viso, arti superiori e inferiori, mani e piedi), i genitali, la parete dell’apparato gastrointestinale e la glottide. Gli attacchi di angioedema possono essere preceduti da sintomi quali malessere generale e talvolta sono accompagnati da un’eruzione cutanea, l’eritema marginato. Oltre al gonfiore della cute, i pazienti con attacchi che colpiscono il sistema gastrointestinale provano spesso dolore addominale intenso, vomito, nausea, costipazione e diarrea. E gli attacchi laringei che ostruiscono le vie aeree sono potenzialmente pericolosi per la vita del paziente a causa del rischio di soffocamento».

 

La visita clinica assume la massima importanza nell’individuare la malattia, ma ci sono anche degli esami che possono aiutare la diagnosi certa? «Certamente. I sintomi possono essere simili a quelli di altri angioedemi o di alcune allergie, per questo si dà grande attenzione alla storia familiare e poi ci si basa su esami di laboratorio specifici che vanno a dosare la proteina C1 inibitore di cui sono carenti questi malati».

 

Una volta superata la difficoltà della diagnosi, il percorso terapeutico è in discesa? «Sì. Gli studi clinici degli ultimi 15 anni hanno permesso di approvare diverse nuove terapie. Oggi possiamo dire che l’angioedema ereditario è una malattia rara ‘fortunata’. Ci sono ottimi farmaci sia per fare prevenzione, sia per curare gli attacchi acuti. Negli attacchi acuti è importante intervenire velocemente sull’angioedema, in modo che l’attacco si risolva rapidamente. In ogni caso, una volta individuata la malattia, i nuovi farmaci permettono ai pazienti di prevenire gli attacchi e di curarsi tranquillamente a casa propria in tutta sicurezza. Questo peraltro permette di non congestionare l’attività del pronto soccorso».

 

Per l’assistenza in Italia, un valido supporto è dato da ITACA, un network nazionale che raduna tutti i 21 Centri regionali che si occupano della malattia. Il network, attivo dal 2007, si è costituito come associazione nazionale a giugno 2020. Lo scopo del network ITACA è quello di aumentare la conoscenza sulla malattia, di portare i centri vicino alle persone che soffrono di questa malattia, di assicurare elevati standard di terapie sia in acuto che in profilassi e di fare ricerca clinica su questa malattia rara.