Ricercatori al lavoro in un laboratorio
Boston, 11 ottobre 2019 - Per la prima volta una paziente affetta da una malattia rara è stata curata grazie a un farmaco messo a punto su misura solo per lei. Il caso, descritto sul New England Journal of Medicine, è quello della piccola Mila, una bimba di 8 anni a cui nel 2016 è stata diagnosticata la malattia di Batten, un problema che danneggia le cellule cerebrali e porta alla morte. I ricercatori del Boston Children's Hospital, guidati dal neurologo Timothy Yu, hanno però scoperto da un'analisi del Dna che la causa era un'unica mutazione di un gene chiamato Cln7, indispensabile a produrre una proteina necessaria ai lisosomi, che nelle cellule hanno il ruolo di rimuovere o riciclare la 'spazzatura', le sostanze indesiderate prodotte dai processi cellulari. Quindi hanno ideato un oligonucleotide antisenso, cioè un piccolo frammento di Dna in grado di 'mascherare' il difetto, ribattezandolo 'Milasen' (dal nome della bimba, ndr). Un lavoro reso possibile anche grazie ai finanziamenti raccolti dalla fondazione 'Mila's Miracle' fondata dalla mamma della piccola. Una volta testato sugli animali, il farmaco è stato infuso nella bimba, dopo l'approvazione dell'Fda per il test.
Dopo un anno di cura - scrivono i ricercatori - la bambina ha mostrato una diminuzione delle convulsioni di cui soffriva, sebbene su altri problemi come la cecità, non ci siano ancora stati milgioramenti. La terapia, comunque, non ha finora dimostrato effetti collaterali. Il procedimento, spiegano gli autori, potrebbe essere usato in circa il 10% delle malattie neurologiche ereditarie, e lo stesso gruppo sta già lavorando a un altro farmaco che si spera di poter utilizzare su un paziente a breve. "La creazione di Milasen in un tempo così ridotto - concludono gli autori - è uno straordinario precedente che pu rivoluzionare come le malattie genetiche vengono trattate".
Ma questo tipo di procedura, sottolineano in un editoriale di accompagnamento alcuni esperti dell'ente statunitense per i farmaci Food and Drug Administration (Fda), non è priva di problemi etici. "Ad esempio i regolatori devono decidere quanti dati di laboratorio sono necessari per dimostrare che il trattamento può funzionare - scrivono - e come misurare se la terapia effettivamente può aiutare il paziente".