Malattia reumatica, monoclonali ad azione mirata per combatterla

Dolori alle articolazioni e ai muscoli, lombalgia, mani fredde, secchezza oculare: sono alcuni sintomi molto diffusi a tutte le età. Comunemente si definiscono reumatismi, ma la malattia reumatica è una patologia infiammatoria che può colpire più organi, particolarmente rischiosa per il cuore. Ne abbiamo parlato con il Professor Marco Matucci Cerinic, ordinario di Reumatologia all’Università di Firenze.

 

Professore, può spiegare come si effettua la diagnosi?

«I sintomi e i segni nominati sono parte di alcune delle più importanti malattie reumatiche come l’artrite reumatoide, l’artrosi della colonna vertebrale, la spondilite, la sclerosi sistemica e la s di Sjogren che colpiscono i pazienti dalla più giovane età all’età più anziana».

 

Quando si parla di malattia reumatica (chiamata anche febbre reumatica)?

«Si tratta di una malattia che predilige gli adolescenti e i giovani: provocata da un’infezione da streptococco beta emolitico che provoca un’artrite transitoria ma soprattutto attacca il cuore».

 

Con quali rischi?

«Possono essere danneggiati le valvole, con progressiva riduzione della funzione cardiaca, e il muscolo cardiaco che, nel tempo, può provocare aritmie anche gravi e fatali».

 

La diagnosi precoce è fondamentale…

«Sì, perché permette di curare la malattia con antibiotici mirati che prevengono le conseguenze più gravi della malattia e i danni al cuore».

 

Tra le patologie reumatiche c’è l’artrite reumatoide che colpisce le articolazioni e porta con il tempo a deformazioni: come si cura? Si può prevenire? È familiare?

«L’artrite reumatoide può presentarsi nell’ambito di una famiglia nella quale possono essere presenti anche altre malattie autoimmunitarie come il lupus Eritematoso sistemico, la sindrome di Sjogren, la sclerosi multipla, la tiroidite ed altre ancora.

 

La cura della malattia si basa su farmaci sintomatici (cortisonici ed antinfiammatori) e soprattutto farmaci che possono modificare l’avanzamento della malattia bloccandone la progressione, come i farmaci biologici monoclonali e i più recenti sintetici mirati come gli inibitori delle JAK»

 

Questi farmaci innovativi sono davvero d’aiuto?

«Sono ancora coadiuvati dai farmaci tradizionali (methotrexate, leflunonomide) che possono ancora essere di grande aiuto nella terapia integrata dell’artrite reumatoide».

 

Quali sono le cause delle malattie reumatiche?

«Le cause sono sconosciute fuorché per la malattia reumatica della quale conosciamo l’agente infettivo (streptococco beta emolitico). Per alcune malattie, soprattutto in età pediatrica, abbiamo scoperto che alcuni geni possono contribuire in maniera fondamentale allo scatenamento di alcune malattie reumatiche determinandone la severità e l’evoluzione».

 

Per quanto riguarda le cure, i vecchi farmaci si sono rivelati spesso inefficaci. Ma la ricerca ha fatto passi da gigante in questi anni con gli anticorpi monoclonali e altre molecole capaci di colpire a bersaglio. Quali sono le nuove frontiere?

«Oggi la nuova frontiera è rappresentata dalle terapie mirate che si basano sulla scoperta di nuovi fattori che svolgono un ruolo fondamentale nell’insurgenza delle diverse malattie reumatiche.

 

Quando vengono scoperti questi nuovi fattori, su questi vengono preparati farmaci siano essi monoclonali biologici sia sintetici di nuova generazione, che bloccano con precisione il bersaglio contribuendo a impedire la progressione della malattia».

 

Fibromialgia, una patologia sempre più diffusa ma che fatica ad essere classificata come tale…

«Ad oggi sappiamo che ciò che viene chiamato fibromialgia si riferisce a una sindrome clinicamente ben definita che è nella stragrande maggioranza secondaria ad altre malattie.

 

La forma primaria invece è limitata a un numero molto contenuto di pazienti, nella stragrande maggioranza donne: purtroppo non ne sappiamo la causa e non sono rilevate alterazioni in circolo o negli organi interni.

 

La sintomatologia dolorosa è concentrata soprattutto su alcune parti del corpo ed è difficilmente controllabile con farmaci analgesici o antinfiammatori»

 

I pazienti che ne soffrono stanno facendo battaglie per il riconoscimento della malattia frequentemente attribuita a malati immaginari…

«La sindrome è attribuita a una forma immaginaria essenzialmente per il motivo che, troppo spesso, le cause che scatenano la sindrome fibromialgica non vengono approfondite e pertanto i pazienti rimangono a lungo senza diagnosi e senza trattamento adeguato.

 

Su questo punto ha lavorato bene la Regione Toscana, fissando linee guida al fine di fornire a tutti gli operatori sanitari le modalità integrate multidisciplinari per giungere a una diagnosi di precisione, evitando così l’uso di farmaci non adeguati e una dipendenza soprattutto dagli oppiacei e da altri farmaci.

 

Oggi si può pertanto affrontare la sindrome fibromialgica con grande attenzione e sicuramente è possibile dare finalmente un contributo significativo al miglioramento dei pazienti a patto che la diagnosi sia precoce e che le terapie siano adeguate».

 

 

Il profilo

 

Marco Matucci Cerinic, professore ordinario di Reumatologia dell’Università di Firenze e consulente scientifico dell’Ospedale San Raffaele, da più di 40 anni coinvolto nella cura delle malattie reumatiche, in particolare delle malattie ad alta complessità, come le malattie autoimmuni sistemiche. Ha dedicato la carriera allo studio della sclerosi sistemica, patologia cronica rara.

 

 

Sclerosi sistemica, patologia cronica rara

 

Il professor Matucci Cerinic ha dedicato una parte importante della propria carriera allo studio della sclerosi sistemica, una patologia cronica rara, le cui cause sono sconosciute, che si caratterizza con fibrosi diffusa, anomalie vascolari cutanee, articolari e degli organi interni.

 

Matucci Cerinic ha fondato il gruppo Eustar (il più grande data base mondiale sulla malattia) e la Fondazione mondiale sulla sclerosi sistemica (di cui è oggi presidente), lanciando, come progetto Pnrr, nell’ambito dell’azienda ospedaliero universitaria Careggi di Firenze, la prima biobanca nazionale sulla sclerosi sistemica.

 

I sintomi più frequenti comprendono sindrome di Raynaud (che colpisce la circolazione sanguigna delle estremità), poliartralgia (dolori alle articolazioni), disfagia (deglutizione difficoltosa), pirosi (bruciore allo stomaco), tumefazione (gonfiori) e fibrosi (ispessimento) cutanea e retrazione delle dita. Il coinvolgimento di polmoni, cuore e reni è responsabile della maggior parte dei decessi.