Amiloidosi, la malattia di Oliviero Toscani spiegata dal medico: “Ecco come riconoscerla”

Ha avuto modo di conoscere personalmente Oliviero Toscani, il grande fotografo appena scomparso per le complicazioni dell’amiloidosi, in occasione di una campagna contro il fumo mai venuta alla luce, poiché l’immagine proposta dal fotografo – in linea col suo stile, sempre fuori dagli schemi – era stata ritenuta troppo provocatoria dalla società scientifica che curava l’iniziativa. Ciro Idinolfi, docente di cardiologia all’Università della Calabria e presidente dell’Ifc-Federazione italiana di cardiologia, spiega oggi cos’è l’amiloidosi, la grave malattia (classificata fra le patologie rare e, dunque, spesso sottodiagnosticata) che ha colpito il fotografo milanese.

Professor Idinolfi, cos’è l’amiloidosi e come si manifesta?

"Non parliamo di una sola patologia, ma di un gruppo di malattie - le amiloidosi sistemiche - caratterizzate dalla deposizione anomala, nei tessuti e negli organi, di proteine fibrillari insolubili e mal ripiegate sotto forma di ‘foglietti’, che causano, appunto, il malfunzionamento degli organi. Il termine ‘amiloide’, riferito al deposito delle proteine anomale, deriva dal latino ‘amylum’, amido, perché all’inizio si pensava - erroneamente - che tale deposito fosse composto da cellulosa. Il sospetto di malattia parte dalla presenza di ipertrofia ventricolare, cioè di uno spessore ventricolare maggiore di 12 mm.  

Quali possibili sintomi ne consentono il riconoscimento?

Nella sua ultima intervista, Oliviero Toscani, parlando dell’esordio della malattia, aveva detto: ‘Fino al giorno prima di essere così, lavoravo come se avessi 30 anni. Poi una mattina mi sono svegliato e, all’improvviso, ne avevo 80’.

“I sintomi dell’amiloidosi cardiaca sono vari e, nella fase avanzata della malattia, sovrapponibili a quelli dello scompenso cardiaco: difficoltà nella respirazione sotto sforzo, stanchezza, aumento persistente della troponina e del fattore natriuretico nel sangue. È stata riscontrata con più frequenza nei soggetti che hanno una malattia del tunnel carpale o una stenosi aortica”.

Cosa occorre fare quando si sospetta che un paziente sia affetto da questa condizione?

"Occorre effettuare un elettrocardiogramma e un ecocardiogramma, i cui risultati, combinati tra loro, confermano il sospetto di amiloidosi. A questo punto è necessario comprendere quale sia la forma specifica di amiloidosi da cui il paziente è affetto. La risonanza magnetica può aiutare la diagnosi di amiloidosi cardiaca, così come, in alcuni casi, è richiesta la biopsia cardiaca o extracardiaca".

Quali fattori scatenano questa patologia? Gli stili di vita possono influire?

"Le due forme più comuni di amiloidosi che colpiscono il cuore sono l’amiloidosi a catena leggera (Al) e quella da transtiretina (Attr). Quest’ultima è ulteriormente sottoclassificata dalla sequenza del gene Ttr, che risiede sul cromosoma 18. L’amiloidosi ereditaria - o variante da transtiretina - deriva da polimorfismi del gene Ttr e, dunque, viene ereditata in modo autosomico dominante. Sebbene lo stile di vita e la dieta possano influenzare le modifiche geniche e proteiche del nostro organismo, non è stato definito un rischio specifico associato a tali fattori”.

Con quale frequenza la malattia colpisce la popolazione?

“L’amiloidosi cardiaca è attualmente annoverata fra le patologie rare, ovvero tra le condizioni con una prevalenza pari a 1/2000 nella popolazione generale, ma la sua prevalenza sembra essere sottostimata perché la malattia è sottodiagnosticata”.

Esiste una cura efficace?

“Essendo spesso sottodiagnosticata, l’amiloidosi è, non di rado, curata in ritardo. È necessaria una conoscenza approfondita della malattia: per questa ragione, la Rete italiana dell’amiloidosi cardiaca (Riac) ha recentemente presentato un documento che è, di fatto, il primo percorso diagnostico terapeutico-assistenziale in Italia dedicato a questa patologia rara. Le terapie sono cambiate radicalmente rispetto al recente passato: fino a poco tempo fa, l’amiloidosi era considerata una malattia rara e incurabile. Ora è sempre più trattabile, con terapie disponibili e altre in fase di sperimentazione, che sono in grado di prolungare notevolmente la sopravvivenza e attenuare i sintomi. Nel caso di Oliviero Toscani, il suo decesso sembra attribuibile alle complicanze di una colecistite acuta”.