L’efficacia dei farmaci è scritta nei geni

Ogni paziente è diverso dall’altro e, com’è noto, alcune particolari terapie selezionate per uno potrebbero potenzialmente non rivelarsi altrettanto efficaci per un’altra persona. Il fatto che i farmaci possano presentare effetti anche molto diversi da un individuo all’altro è una certezza scientifica: alcuni studi recenti hanno messo in luce, a proposito, la correlazione della loro efficacia con le specifiche caratteristiche genetiche di ogni singolo individuo. Questa nuova frontiera della medicina, nota come farmacogenetica, promette di rivoluzionare il modo in cui vengono prescritti i trattamenti farmacologici, migliorando l’efficacia delle terapie e minimizzando possibili complicanze.

 

Lo studio

Ad approfondire il tema su Medscape è stata la dottoressa Emily J. Cicali, esperta clinica presso il College of Pharmacy dell’Università della Florida a Gainesville, che ha spiegato come “circa 9 persone su 10 hanno una differenza genetica nel loro DNA che può influire sul modo in cui rispondono ai farmaci comuni”.

 

Si tratta di dati che sorprendono, senza dubbio, poiché mettono in luce quanto possa essere straordinariamente marcata la variabilità genetica nella popolazione e quanto essa possa incidere sulla risposta ai trattamenti.

 

A supporto di questa tesi è stata pubblicata anche una ricerca svolta dagli studiosi della Mayo Clinic statunitense, che ha messo in luce come le varianti genetiche che influenzano l’efficacia e la sicurezza dei farmaci di uso comune non siano per nulla delle anomalie rare. Anzi, più del 99% dei partecipanti allo studio ne presentava almeno una. Si tratta, in sostanza, di uno scenario più comune di quello che si potrebbe pensare.

 

Le conseguenze

Ricerche simili mettono in luce il modo in cui le differenze genetiche possono determinare variazioni nella produzione di enzimi responsabili del metabolismo dei farmaci, nel funzionamento dei recettori su cui i farmaci agiscono, e nella trasportabilità dei farmaci all’interno del corpo. Ad esempio, alcuni pazienti possono metabolizzare un farmaco molto rapidamente, riducendone l’efficacia, mentre altri possono metabolizzarlo troppo lentamente, aumentando il rischio di effetti collaterali.

 

La farmacogenetica mira a identificare queste varianti genetiche attraverso test ad hoc, permettendo ai medici di scegliere il farmaco e il dosaggio più adatti per ogni paziente. Tale approccio personalizzato non solo migliora l’efficacia del trattamento, ma può anche ridurre significativamente il rischio di reazioni avverse. Ad esempio, alcuni farmaci utilizzati per il trattamento di – ad esempio – le malattie cardiovascolari possono avere dosaggi molto diversi a seconda del profilo genetico del paziente.

 

Prospettive

Sempre più spesso, in futuro, potremmo dunque assistere alla somministrazione di test genetici come parte integrante della pratica clinica dei medici. Le prospettive sono interessanti, ma esistono pur sempre determinati scogli che non andrebbero sottovalutati. Si pensi tra le altre cose al costo dei test genetici, ma anche alla necessità di formazione specifica dei medici e ad una gestione e una conservazione dei dati dei pazienti che sia in grado di tutelare la loro privacy.

 

Al di là delle sfide, il potenziale della farmacogenetica è notevole: avendo chiaro fin da subito il quadro genetico del paziente del quale ci si prenderà cura sarà più facile sviluppare un trattamento efficace, riducendo al contempo i costi sanitari complessivi così come le ospedalizzazioni legate ad effetti indesiderati della terapia farmacologica.