Solo il 5% delle malattie rare ha una cura: la sfida della ricerca in Italia
Febbraio è il mese dedicato alle sindromi rare, che in Italia conta 8mila pazienti. Venerdì 28 sarà il ‘Rare Disease Day’: eventi per sensibilizzare l'opinione pubblica
Dettaglio del poster della campagna “UNIAMOleforze” per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2025
Una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti, secondo l'Unione Europea. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e in Europa.
Febbraio è il mese dedicato alle malattie rare, con il 28 come giornata mondiale. La campagna di sensibilizzazione di Uniamo, intitolata "Molto più di quanto immagini", punta a rafforzare la consapevolezza sull'importanza della ricerca, unica speranza per i milioni di malati in Italia. Oltre 60 eventi in tutta la penisola accenderanno i riflettori sulle esigenze dei pazienti e delle loro famiglie.
Le persone affette da malattie rare e i loro familiari affrontano un percorso spesso lungo e faticoso, tra diagnosi tardive e ricoveri lontano da casa. La campagna #UNIAMOleforze 2025 toccherà diverse città per raccogliere le istanze dei pazienti e portarle all'attenzione delle istituzioni il 28 febbraio in occasione della giornata mondiale.
Quanti gli italiani colpiti da malattie rare?
Sebbene i pazienti siano rari, il loro numero complessivo è elevato: si stima che siano 300 milioni nel mondo, 30 milioni in Europa e circa 2 milioni in Italia, nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica secondo l’Omar (Osservatorio Malattie Rare). Tuttavia, solo per il 5% delle oltre 8.000 patologie rare conosciute esiste una cura.
Molti pazienti sono anche "orfani" di diagnosi: in Italia si stima che oltre 100.000 persone non conoscano ancora il nome della malattia di cui soffrono.
Solo il 5% delle malattie hanno una cura
L'evento inaugurale della campagna si è tenuto il 30 gennaio al Ministero della Salute, con la partecipazione di istituzioni sanitarie, enti di ricerca e associazioni. "Solo per il 5% delle malattie rare esiste una cura, ovvero circa 450 patologie – sottolinea Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo -. Le altre possono beneficiare solo di riabilitazione e poco altro. La ricerca non deve concentrarsi solo sui farmaci, ma anche su ausili e dispositivi medici, spesso non rimborsati, e sulla semplificazione burocratica che pesa sui pazienti e sulle loro famiglie".
La legge ancora in attesa di attuazione
Dal 2021 è in vigore il Testo Unico sulle Malattie Rare (Legge n.175/2021), che prevede misure per garantire equità nell'accesso a cure e farmaci, aggiornamenti dell'elenco delle patologie nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e il potenziamento della rete nazionale dei centri specializzati. Tuttavia, mancano ancora i decreti attuativi per renderla pienamente operativa.
I progressi della ricerca
La ricerca sta facendo progressi, con un aumento dei farmaci orfani (quei medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare) disponibili in Italia. "La ricerca genera conoscenze per migliorare l'assistenza ai pazienti – dice Marco Silano, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità -. Per malattie spesso complesse, il coinvolgimento dei pazienti e delle loro associazioni è fondamentale per comprendere i bisogni reali e fornire risposte concrete. È essenziale che i risultati scientifici siano trasferiti ai decisori politici per orientare le politiche sanitarie".
La persona oltre la malattia
La campagna di Uniamo include un video prodotto da Revok e Poti Pictures. "Abbiamo voluto sottolineare il valore della persona al di là della malattia", spiega Scopinaro. Il video mostra un'asta in cui viene "battuto" un "Tiziano originale", interpretato dall'attore Tiziano Barbini, affetto da una malattia rara, per ribadire che ogni individuo ha diritto a costruire il proprio percorso di vita.
Febbraio di eventi in tutta Italia
Fino al 28 febbraio, numerose iniziative animeranno scuole, università, istituti di ricerca, ospedali e associazioni, tutte accomunate dai colori del Rare Disease Day e dal claim "Molto più di quanto immagini". Tra gli appuntamenti più rilevanti, gli eventi organizzati dal Centro Nazionale Malattie Rare in collaborazione con Uniamo, il 13 e il 20 febbraio a Roma, dedicati rispettivamente alle helpline per le malattie rare e alle Health Humanities.
Per consultare il calendario completo degli eventi: www.uniamo.org.
Il Telefono Verde ISS
Per pazienti e familiari, il Telefono Verde 800 89 69 49 del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (CNMR) offre informazioni sui centri di riferimento per le varie patologie. Il servizio è gratuito e attivo dal lunedì al venerdì, dalle 9:00 alle 13:00.