I genitori Sabrina e Sebastiano col piccolo Simone
Roma, 27 giugno 2023 - Sta bene ed è tornato a casa a circa cinque settimane da una delicata procedura neurochirurgica che ha visto il 22 maggio scorso l'infusione di una terapia genica direttamente nel cervello al Policlinico Umberto I di Roma, Simone, il bambino siciliano di tre anni affetto da una malattia ultra rara, il deficit di Aadc (Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici).
La sua storia era divenuta pubblica dopo che i genitori a marzo avevano scritto una lettera alla presidente del Consiglio Giorgia Meloni, e per conoscenza al ministro della Salute Orazio Schillaci e al sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato chiedendo aiuto affinché il figlio, ritenuto idoneo, potesse ricevere la terapia già approvata a livello europeo e in grado di cambiare il corso naturale della patologia.
Papà: “Un po’ più monello”
La terapia, pur essendo autorizzata a livello europeo, non aveva ancora infatti finito l'iter regolatorio in Italia. I dettagli della storia e dell'intervento sono stati approfonditi oggi in una conferenza dell'ospedale. "Simone inizia ad essere molto più dinamico, ha più energia ed è anche un pochino più monello del solito - spiega il papà Sebastiano in un'intervista ad Omar, Osservatorio Malattie Rare - in fatto di miglioramenti stiamo notando già qualcosa, ma non vogliamo sbilanciarci. Ci sarà un prossimo ricovero per fare il punto a un mese dall'intervento" . Le istituzioni, in particolare la presidente del Consiglio Meloni e il sottosegretario alla Salute con Delega alle Malattie Rare Gemmato, che ha voluto anche fare visita al bimbo in ospedale, si sono attivate per dare risposte alla famiglia.
Accesso anticipato alla cura
Il primo ostacolo, quello di ordine regolatorio, è stato superato facendo ricorso alla procedura di accesso anticipato stabilita dalla legge 326/2003, Fondo 5%, che consente, in circostanze specifiche di estrema urgenza, di accedere a finanziamenti specifici per terapie approvate in ambito europeo dall'Agenzia Europea del farmaco anche prima del completamento degli iter autorizzativi italiani. Parallelamente, la Direzione strategica dell'Aou Policlinico Umberto I - attraverso l'Unità di Ricerca Clinica e Clinical Competence - ha avviato un lavoro di collaborazione serrata con Aifa, Agenzia italiana del farmaco, fino ad arrivare al momento dell'intervento.
Intervento di 8 ore
Un'organizzazione rapida ed efficiente ha messo in fila tutte le competenze mediche e sanitarie necessarie per questa procedura che prevede l'infusione della terapia direttamente nel cervello. L'intervento - durato otto ore - è stato effettuato all'interno di una delle sale di risonanza magnetica del Policlinico, una delle più avanzate in Italia, inaugurata appena un anno fa e per l'occasione "trasformata" in una sala di neurochirurgia.
L’intervento è stato effettuato da Antonio Santoro, direttore della Neurochirurgia, e da Luca D'Angelo, neurochirurgo, supportati alla presenza di Francesco Pisani, direttore responsabile Uoc di Neuropsichiatria Infantile.
Quale è la terapia
Eladocagene Exuparvovec, questo il nome della terapia, è indicato per pazienti di età pari o superiore ai 18 mesi con fenotipo severo, come nel caso del piccolo Simone.
Il bimbo, infatti, pur avendo 3 anni non è ancora in grado di parlare o camminare. In assenza di terapia le sue condizioni sarebbero ulteriormente degenerate, mentre oggi le aspettative sono diverse: ci si aspetta infatti che possa recuperare diverse tappe di crescita perse. In Europa esistono tre centri privati specializzati per questo tipo di procedura: Montpellier, Parigi e Heidelberg.
Umberto I: primo in Europa autorizzato
Il Policlinico Umberto I è ad oggi il primo e l'unico ospedale pubblico in Europa autorizzato. "Per la prima volta in un ospedale pubblico è stata effettuata una terapia genica, in vivo, e con un'unica infusione: un risultato straordinario - ha affermato Fabrizio d'Alba, direttore generale, Aou Policlinico Umberto I di Roma -. Il sorriso splendido di Simone a poche ore dal risveglio e le sue dimissioni dopo pochi giorni sono state la più grande ricompensa allo sforzo straordinario fatto da tutti".