Lunedì 7 Ottobre 2024

Nobel per la medicina 2024: chi sono Ambros e Ruvkun e perché il micro Rna è così importante

L’accademia di Svezia assegna il riconoscimento ai due professori che hanno scoperto il micro Rna. Il genetista Novelli: “Questi piccoli elementi hanno un ruolo fondamentale in molte patologie, tra cui cancro, diabete e ictus”

Roma, 7 ottobre 2024 – Assegnato agli statunitensi Victor Ambros e Gary Ruvkun il Premio Nobel per la fisiologia e la medicina 2024. Il riconoscimento dell'Accademia di Svezia va congiuntamente ai due scopritori del micro Rna e che hanno studiato il meccanismo che ‘accende e spegne’ alcuni geni. Le loro ricerche hanno spianato la strada a molte terapie. Con micro Rna si intendono quelle piccole molecole di Rna che, come evidenziano gli studi di Ambros e Ruvkun, vantano un ruolo centrale nella regolazione “post trascrizionale” dei geni.

L'anno scorso il Nobel per la Medicina era andato ai ricercatori Katalin Kariko e Drew Weissman per il loro lavoro sulla tecnologia dell'Rna messaggero che ha aperto la strada ai rivoluzionari vaccini Covid-19.

Nobel per la Medicina 2024 a Victor Ambros e Gary Ruvkun
Nobel per la Medicina 2024 a Victor Ambros e Gary Ruvkun

Sommario

Cos’è il micro Rna

Ambros e Ruvkun sono i "padri" dei micro Rna, una grande famiglia di geni regolatori, formata da piccole molecole di Rna, a singolo filamento, di circa 22 nucleotidi, non codificanti per proteine, abbondantemente espressi nelle piante e negli animali. Essenziali per il normale sviluppo di tutti i tessuti, in quanto controllano i più importanti processi biologici quali crescita cellulare, differenziamento, metabolismo ed apoptosi, e cruciali per l'insorgenza di numerose patologie, ma anche per possibili terapie. Curiosità: la scoperta del micro Rna è nata dall'osservazione dei geni di un piccolo verme rotondo.

Per capire come funziona

Le informazioni genetiche fluiscono dal DNA all'RNA messaggero (mRNA), tramite un processo chiamato trascrizione, e poi al macchinario cellulare per la produzione di proteine. Lì, gli mRNA vengono tradotti in modo che le proteine siano prodotte secondo le istruzioni genetiche memorizzate nel DNA. Dalla metà del XX secolo, diverse delle più fondamentali scoperte scientifiche hanno spiegato come funzionano questi processi.

I nostri organi e tessuti sono costituiti da molti tipi di cellule diverse, tutte con le stesse informazioni genetiche immagazzinate nel loro DNA. Tuttavia, queste diverse cellule esprimono set unici di proteine. Com'è possibile? La risposta sta nella regolazione precisa dell'attività genica in modo che solo il set corretto di geni sia attivo in ogni tipo di cellula specifico.

Negli anni '60, è stato dimostrato che proteine specializzate, note come fattori di trascrizione, possono legarsi a regioni specifiche del DNA e controllare il flusso di informazioni genetiche determinando quali mRNA vengono prodotti. Da allora, sono stati identificati migliaia di fattori di trascrizione e per molto tempo si è creduto che i principi fondamentali della regolazione genica fossero stati risolti.

Il ruolo del micro Rna nel cancro e in altre patologie

Tuttavia, nel 1993, i premi Nobel di quest'anno hanno pubblicato risultati inaspettati che descrivono un nuovo livello di regolazione genica, che si è rivelato altamente significativo e conservato durante l'evoluzione. Hanno scoperto i microRNA, una nuova classe di minuscole molecole di RNA, cruciali nella regolazione genica. Ora è noto che il genoma umano codifica per oltre mille microRNA. Molecole che si stanno dimostrando fondamentali per il modo in cui gli organismi si sviluppano e funzionano. La regolazione genica tramite microRNA è in atto da centinaia di milioni di anni. Questo meccanismo ha permesso l'evoluzione di organismi sempre più complessi. Una regolazione anomala tramite microRNA può contribuire al cancro e sono state trovate mutazioni nei geni che codificano per microRNA negli esseri umani, causando condizioni come perdita congenita dell'udito, disturbi oculari e scheletrici.

Giuseppe Novelli, genetista dell’Università Tor Vergata di Roma, parla di “lavoro straordinario” e di Nobel “molto meritato”, riferendosi ad Ambros e Ruvkun. Definisce le molecole di micro Rna come “interruttori" che “servono ad accendere e spegnere alcuni geni” e “che hanno un ruolo determinate in molte patologie dell'uomo come il diabete, l'ictus, il cancro. Ma hanno un ruolo anche nelle infiammazioni”. Aggiunge Novelli: “Sulle ricerche di questi due scienziati lavoriamo anche in Italia, ad esempio nel mio laboratorio, perché è dalle loro scoperte che è partito tutto un filone per sviluppare alcuni farmaci che possono spegnere e accendere questi interruttori. Dalla suscettibilità di questo microRna dipende la risposta dell'organismo ad alcune terapie”.

Chi sono Ambros e Ruvkun

Victor Ambros, nato nel 1953 ad Hanover, New Hampshire, è un biologo dello sviluppo americano. È professore presso la University of Massachusetts Medical School di Worcester. Suo padre era un rifugiato di guerra polacco e il futuro Nobel e' cresciuto in una piccola fattoria di latticini a Hartland, nel Vermont, in una famiglia di otto figli, e ha frequentato la Woodstock Union High School. Laureato in Biologia al Mit nel 1975 ha completato il suo dottorato di ricerca nel 1979, sotto la supervisione del premio Nobel David Baltimore. Ambros è entrato alla University of Massachusetts Medical School nel 2008 e attualmente detiene il titolo di Silverman Professor of Natural Sciences nel programma di Medicina molecolare.

L’annuncio dell’Accademia di Svezia

"L'Assemblea per il Nobel presso l'Istituto Karolinska ha oggi deciso di premiare con il Premio Nobel per la fisiologia e la medicina congiuntamente Viktor Ambros e Gary Ruvkun per la scoperta del microRNA e il suo ruolo nella regolazione post-trascrizionale", ha detto Thomals Perlmann, segretario generale dell'Assemblea per il Nobel. "Viktor Ambros è nato ad Hanover, New Hampshire, nel 1953 e il lavoro che ha portato al premio di oggi è stato realizzato presso l'Università di Harvard, mentre attualmente è un professore di Scienza naturale presso la Scuola medica dell'Università del Massachusetts", ha detto ancora Perlmann. "Gary Ruvkun - ha proseguito il segretario generale - è nato a Berkeley, California negli Usa, nel 1952. Il lavoro che ha portato alla al suo premio Nobel è stato condotto presso l'Ospedale generale del Massachusetts e presso la Scuola medica di Harvard".