Sammy Basso morto a 28 anni, era affetto da sindrome di Hutchinson-Gilford
Roma, 6 ottobre 2024 – La malattia che ha strappato alla vita a soli 28 anni Sammy Basso, la progeria di Hutchinson-Gilford (HGPS), è genetica e rarissima. Colpisce una persona ogni 8 milioni di nati. Ma Sammy la sua battaglia contro una patologia tanto rara quanto impietosa l’aveva vinta comunque: era il più longevo malato al mondo. Per 28 anni ha combattuto come un leone, senza mai farsi togliere il sorriso dalla malattia.
Cos’è la progeria di Hutchinson-Gilford
La progeria di Hutchinson-Gilford è causata da una mutazione puntuale in una delle due copie del gene LMNA presente nel genoma umano (DNA), dove una timina sostituisce una citosina (precisamente nell'undicesimo esone, nel locus 1824 del gene in questione). Più raramente la HGPS può essere causata da altre mutazioni dello stesso gene.
Le cause
"Lamina A e lamina C – spiega L'Associazione Italiana Progeria Sammy Basso APS Onlus – svolgono un ruolo importantissimo nella formazione della lamina nucleare, una "maglia proteica" in grado di sostenere il nucleo della cellula stessa e di organizzarne l'intero genoma, in modo che ogni gene possa essere utilizzato per l'espressione delle proteine necessarie al funzionamento dell'intera cellula e a rispondere agli stimoli provenienti dall'esterno. La progerina va a interferire con questa lamina nucleare, infatti, essendo riconosciuta dal nucleo della cellula come componente della stessa, viene inglobata all'interno della maglia proteica, ma essendo aberrante va deformarla, deformando a sua volta il nucleo e facendo sì che l'intero genoma non venga più organizzato in maniera consona”.
Gli effetti
La malattia non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Per quanto riguarda gli effetti, è ancora l’Associazione che porta il nome di Sammy Basso a spiegare che la "mancata organizzazione del genoma porta ad un uso aberrante di molti geni, i quali vanno a iper-produrre delle proteine che alla lunga diventano tossiche all'interno della cellula, rendendola debole e danneggiata, ma soprattutto causando ancor di più una mala-organizzazione del genoma assieme ad un accumulo di mutazioni nello stesso. Questo accumulo di mutazione può portare alla produzione di altre proteine aberranti che a loro volta sono fonte di tossicità andando ad aumentare i problemi legati alla progeria, in una specie di circolo auto-alimentante. Le cellule, inoltre, proprio per questi motivi, mostrano una prematura senescenza, con un drastico rallentamento della divisione cellulare.
Ad eccezione delle cellule del sistema nervoso (e dunque anche del cervello), dove la lamina A non è espressa, e dunque nemmeno la progerina, ogni cellula del corpo di una persona con progeria si trova ad essere malfunzionante, influenzando così quelle vicine ed andando a formare dei tessuti malati e di per sé più deboli".
I sintomi
La sintomatologia che ne deriva porta a quello che è chiamato invecchiamento precoce, a causa della sua somiglianza con il normale invecchiamento fisiologico, rispetto a cui ha però anche delle profonde differenze, con una conseguente riduzione della qualità della vita e un'aspettativa di vita di soli 13,5 anni senza trattamenti. Ecco perché Sammy Basso, con i suoi 28 anni, ha realizzato un piccolo miracolo.
I casi nel mondo
Attualmente sono solo 130 i casi di progeria classica (HGPS) riconosciuti nel mondo, di cui 4 in Italia. Il numero è però sottodimensionato in quanto spesso è difficile rintracciare i casi di progeria, per lo più nei paesi del terzo mondo, ma a volte anche nei paesi più sviluppati. Le attuali stime sul numero reale di persone affette da progeria, secondo l’associazione, si aggirano attorno ai 350 casi nel mondo.