Milano, 6 aprile 2023 – Leucemia mielomonocitica cronica. E’ la diagnosi riportata nel bollettino medico del San Raffaele che descrive le condizioni cliniche di Silvio Berlusconi, ricoverato in terapia intensiva da due giorni con i sintomi di una polmonite.
L’infezione polmonare è il motivo per cui l’ex premier è arrivato in ospedale ma l’ “evento infettivo si inquadra nel contesto di una condizione ematologica cronica di cui è portatore da tempo”. Da tempo dunque Berlusconi soffre di una malattia del sangue resa nota solo oggi. Di cosa si tratta?
Cos’è la LMMC
La leucemia mielomonocitica cronica (LMMC) colpisce il midollo osseo dove si originano le cellule del sangue, e fa parte delle sindromi mielodisplastico-mieloproliferative. E’ caratterizzata dall’alterazione nel numero delle cellule del sangue, dalla carenza di globuli rossi e piastrine e dall’aumento di una specifica popolazione di globuli bianchi, i monociti, che però funzionano male. Compare solitamente nella popolazione anziana, a un’età media di 70 anni (più negli uomini che nelle donne) e ha un'incidenza annuale stimata in 1,0 ogni 100.000 persone. E' dunque assai rara.
La LMMC è una malattia cronica, appunto, non caratterizzata da progressione. C’è però il rischio di una evoluzione in leucemia mieloide acuta, molto più grave e pericolosa. Può presentarsi “in una forma displastica, in cui prevalgono anemia e neutropenia (carenza di globuli rossi e globuli bianchi neutrofili), oppure in una forma iperproliferativa, con un numero elevato di globuli bianchi. Vi è sempre un eccesso di monociti nel sangue e nel midollo, e un numero variabile di cellule immature, i blasti (Fonte AiL).
Sintomi
"L'inizio della malattia è generalmente subdolo, spesso paucisintomatico e non facilmente identificabile”, spiega Fabrizio Pane, componente del comitato scientifico dell'Ail (Associazione italiana contro leucemie linfomi e mieloma).
La patologia presenta sintomi aspecifici come stanchezza, perdita di appetito e di peso. Si possono riscontrare anemia, sanguinamenti, ecchimosi, infezioni ricorrenti, ingrossamento di fegato e milza (epatosplenomegalia), sudorazioni notturne e cachessia (stato generale di deperimento).
Quanto è grave?
La gravità e dunque la prognosi di questa malattia dipende da diversi valori, come emocromo, il numero dei blasti, il valore dei globuli bianchi, la citogenetica e la mutazione in alcuni geni specifici come l’ASXL1, che è stato dimostrato è spesso causa della patologia. Ci sono possibilità che la forma cronica si tramuti in una acuta, molto più grave. Al momento per Berlusconi questa seconda eventualità è stata esclusa.
Per questa malattia del sangue "le complicanze non sono inattese e non devono sorprendere: serve un controllo continuo", rimarca l'ematologo Pane. Inoltre c'è il rischio di "avere compromessa la capacità di metabolizzare sostanze estranee o avere effetti collaterali dei farmaci più utilizzati".
La diagnosi
La biopsia osteomidollare è importante per valutare le caratteristiche delle cellule emopoietiche nel midollo. L’analisi del cariotipo (cromosomi) con metodica convenzionale (bandeggio) o in FISH serve invece ad evidenziare anomalie citogenetiche. Infine, l’analisi molecolare di geni (frammenti di DNA con funzioni specifiche) in PCR permette l’identificazione di specifiche mutazioni.
Le cure
La strada più efficace per trattare la malattia è quella del trapianto di cellule staminali da donatore, che generalmente si effettua nelle forme più serie (ad alto rischio) e dopo una fase di chemioterapia, cosiddetta di contenimento.
Ma non sempre le condizioni e l'età del paziente consentono il trapianto, e questo potrebbe essere il caso di Berlusconi. Serve comunque un donatore compatibile che solitamente viene cercato all’interno della famiglia.
Le cure farmacologiche non sono improntante alla guarigione ma al contenimento, “nei casi ad alto rischio non candidabili a trapianto può essere impiegata l'azacitidina e, nei casi proliferativi, l'idrossiurea per controllare la conta dei globuli bianchi” (AiL). Altri chemioterapici somministrabili oralmente sono l'”etoposide, la 6-mercaptopurina e il busulfano”. Per l'anemia nei pazienti a basso rischio può essere utilizzata l'eritropoietina.
Perché la polmonite?
La leucemia mielomonocitica è una condizione che debilita il sistema immunitario. Ecco perché i pazienti che ne sono affetti incorrono con maggiore probabilità in altre patologie secondarie, infezioni, anche polmonari, come successo a Berlusconi.
Nella LMMC i globuli bianchi che proliferano non funzionano come quelli ‘sani’ che invece si riducono. Dunque la capacità di combattere le infezioni si riduce.