Roma, 11 novembre 2023 – La funesta malattia che ha colpito alla nascita Indi Gregory è una deplezione mitocondriale: con questo nome si identificano diversi disturbi genetici rari – di quello che ha colpito la piccola inglese si conoscono pochissimi casi - caratterizzati dalla riduzione del numero di mitocondri all'interno delle cellule.
Si tratta delle nostre “centrali energetiche”, in pratica i polmoni delle cellule, il cui Dna ereditiamo interamente dall'ovulo materno: senza questa energia gli organi vitali vengono compromessi e il loro funzionamento va via via a scemare fino a spegnersi privo di ogni forza. Quella che ha colpito Indi in particolare si chiama aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica e il gene responsabile è lo SLC25A1: la malattia si trasmette se vengono ereditate due copie del gene mutato da entrambi i genitori; il gene è specializzato nel trasportare il citrato, fondamentale per produrre il composto chimico chiamato adenosina trifosfato che fornisce alla cellula l'energia necessaria per funzionare.
Nella sua mutazione non compie la funzione dovuta e crea la malattia. Questa in passato era nota per altre cause genetiche, mentre la particolare forma rara di cui soffre Indi è stata scoperta soltanto nel 2013. “Si tratta – dice il genetista dell’università di Tor Vergata professor Giuseppe Novelli - di una forma di encefalopatia grave con epilessia”.
Una malattia progressiva, che nei casi più gravi si manifesta fin dalla nascita con crisi epilettiche, insufficienza respiratoria, ritardo dello sviluppo e malformazioni, come quelle che impediscono la formazione del corpo calloso che collega i due emisferi del cervello o la formazione del nervo ottico. Nei casi più lievi provoca invece debolezza dei muscoli, soprattutto di braccia e gambe. Non esiste al momento una cura, se non forme palliative per alleviare il dolore come quelle che sarebbero state messe in atto al Centro di Passoscuro dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. La soluzione, spiega Novelli, potrà essere trovata solo nella terapia genica, ma al momento i test sono solo in fase iniziale e dalla sperimentazione al risultato finale il cammino è ancora lungo.