L'applicazione clinica di un lembo di epidermide (Ansa)
Roma, 8 novembre 2017 - Il piccolo Hassan, il bambino 'farfalla' al quale è stata trapiantata l'80% della pelle, soffriva di una grave forma di epidermolisi bollosa, quella giunzionale.
COS'E' L'EPIDERMOLISI BOLLOSA - Per epidermolisi bollosa si intende un gruppo di malattie della pelle rare, invalidanti e di carattere genetico. Riguarda deficit o alterazioni a carico di alcune proteine della pelle con funzione adesiva intercellulare, tra cui collagene e cheratina, strutture proteiche deputate alla adesività cellulare. La malattia è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, per la grande fragilità dei pazienti, accomunata a quella delle ali di una farfalla. Alcune epidermolisi bollose hanno un'evoluzione benigna e tendono alla regressione; altre, invece, sono molto gravi e potenzialmente letali.
I SINTOMI - I sintomi di questa malattia sono vari, possono comparire da piccole vescicole a bolle più grandi. Tra i segni più comuni si registrano anche bruciore alla bocca, disfagia, ulcere cutanee, unghie con righe verticali. Le aree più comunemente colpite sono gomiti, ginocchia, caviglie e glutei. Il contenuto delle bolle è sieroso o ematico. La malattia può provocare dolore e lesioni e il grado di invalidità può essere significativo, visto che sono spesso interessati mani e piedi.
LE CAUSE - La sindrome dei bambini farfalla è una malattia genetica ed ereditaria, che viene quindi trasmessa dai genitori. Può essere "dominante", se viene ereditata da un genitore malato, o "recessiva", con entrambi i genitori portatori sani. Non è contagiosa né trasmissibile per contatto.
LA DIAGNOSI - Vengono esaminati piccoli frammenti di pelle attraverso una biopsia in centri specializzati. I genitori di bambini a rischio possono, con una diagnosi prenatale a 8-10 settimane di gestazione, accertare se la malattia è stata trasmessa.
LA FORMA 'GIUNZIONALE' - L’epidermolisi bollosa giunzionale, di cui soffriva il piccolo Hassan, colpisce solo l’1% dei casi. Può manifestarsi in forma lieve ed è legata alle mutazioni di una proteina chiamata laminina 5, che media l’adesione dell’epidermide al derma, ma nelle sue forme più gravi può rivelarsi addirittura mortale in poche settimane.